A+ A A-

Sedianka.info - Всичко от нашето ежедневие

Слаби региони от генома, уязвими към разрушаване

Изследователи от Университета на Калифорния, Сан Диего (UCSD) Инженерно Училище Якобс, откриха, че важните еволюционни промени е по-вероятно да се случват в приблизително 400 "слаби" геномни региона, които възлизат на 5% от човешкия геном.

Откритието бе съобщено в изданието на Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) на 24 Юни, подкопаващо широкия възглед между учените, че еволюционните точки на разрушаване в реда на гени от хромозомите са чисто със случаен характер. Без да се обръща внимание на неговото участие за еволюционната теория, учението може да има първостепенно участие в медицинските проучвания, свързани с болести като левкемия, които се причиняват от клинически (по-скоро, отколкото еволюционни) хромозомни точки на разрушаване.



"Тези преустройства са като земетресения, които по-вероятно се случват по линия на грешката или дефекта, ето защо по-вероятно е да видите заметресение в Лос Анджелис, отколкото в Чикаго", казва Pavel Pevzner, от кадедрата на Ronald R. Taylor в отдела по Компютърни Науки и Инженерство на Училище Якобс и съавтор на проучването с ученият и проектант Glenn Tesler. "По същия начин, има грешки и в човешкия геном. Срещат се слаби региони, като противоположност на солидните региони, които показват по-малка склонност към преустройства и съставят повече от 95% от генома".

Pevzner и Tesler са експерти по биоинформатика - използването на изчисления и математика, за да изучат генома - и тяхното проучване прерасна в първия гигантски проект за геномно секвениране, частично спонсорирано от Националния Институт по Здравеопазване. Тези проекти, резултат на които е DNA секвенирането на човешкия и мишия геноми. През Декември 2002 това сравняване доведе учените до пресмятане на 281 големи блока (1 млн. 'букви' или повече от приблизително 3 милиарда букви в генома на бозайниците) и 245 първостепенни преустройства, откакто двата вида са еволюирали от общия предшественик преди 75 млн. години. "Както древния континент Pangea се разпръснал в седем континента преди 130 млн. години, така генома на общия предшественик на човека и мишката се е разделил преди 75 млн. години в 281 блока по пътя на мишата и човешката еволюция", добавя Pevzner. "То е като да започнеш игра с две тестета карти, представящи прадедния геном, и после двете тестета да се разбъркат, така че картите да се подредят с различна последователност".

Биолозите допуснаха, че разбъркването е със случаен характер - възглед, съхранен в теорията на случайното разрушаване, която е родена от много важни проучвания през последните 30 години. "Въз основа на теорията на случайното разрушаване, разрушаването в генома би трябвало дори да се разпредели", казва Tesler. "Вместо това то се случва учудващо често в тези слаби региони и напълно избягва другите региони".

"Сега имаме възможността да сравняваме геномите, става ясно, че тези ръзрушавания не са случайни", заключава Pevzner. "Те се срещат несъразмерно в тези слаби региони, също както заметресенията, случващи се по-често по линията на дефекта".

Pevzner и Tesler не отричат теорията на случайните разрушения. Всъщност, Pevzner изтъква, че тази теория "бе пророчески точна в предсказването на приблизително 200 главни геномни блока в еволюцията на мишката и човека - прогноза направена в средата на 1980-те години преди секвенирането на двата вида да бъде завършено". На макро равнище, тяхната нова теория води до същото заключение, както теорията на случайното разрушаване и по този начин остава вярна на принципите си по отношение на всички геномни данни събрани преди 2002. Обаче на микроскопско равнище, тяхната теория обяснява новите геномни данни, докато теорията на случайните разрушавания не успява да го направи.

Учени от UCSD се надяват да съберат повече доказателства за тяхната теория на случайните разрушавания чрез пускане на подобни геномни сравнения с нови геноми, които вече са секвенирани - първо плъх, котка, куче и други бозайници. Те още искат да анализират геномните данни за някакви следи, за да разберат, дали главните преустройства се случват всички наведнъж или са продукт на множество малки преустройства през цялото време. "Все едно да търсим поражения от земетресение в Долината на Fernando", отбелязва Pevzner.

Междувременно, Pevzner и изследователят Ben Raphael си сътрудничат с биолози от Университета в Калифорния, Сан Франциско (UCSF), за да направят изчислителните анализи на геномните преустройства, свързани с рака на гърдата. "Учудващо, вие можете да разгледате генома на рака на гърдата като крайно бързо еволюиращ човешки геном", казва Pevzner. "Всеки геном си има слаби региони, които са по-податливи за преустройство". Очевидно скалата на времето е много различна, както са последствията - болест и дори смърт от рак, поява на нови видове или подобряване на съществуващите от еволюцията. Но все още не сме сигурни, дали рака използва същия тип слаби региони, за да разруши DNA, както се използват в човешката еволюция. Работим над това и вече имаме първия груб чертеж на геномната архитектура на обикновената клетъчна линия на рака на гърдата".

Pevzner и Tesler също се надяват да проникнат дълбоко в геномните данни, за да анализират как тяхната теория за разрушаването в слабите региони работи когато става въпрос за по-малки блокове от генетични букви. "Това не е като да разглеждаш списание, където общия план ти подсказва, къде точно свършва една статия и къде започва друга", обяснява Tesler. При човешкия геном ние знаем къде хромозомите свършват, но не знаем колко големи са съставните им компоненти. Така че най-доброто, което можем да направим е да търсим големи количества данни и да използваме изчислителни методи, за да различим отделните образци."

Заключение на Pevzner: "Аз съм уверен, че в рамките на няколко години, ние ще имаме възможността да пресметнем къде са грешките в човешкия геном и това ще ни даде по-голяма проницателност (усет) за природата на еволюцията и надежда за по-добро разбиране на ракови и други заболявания".

Автор на материала: www.colaver.it